Porfirije

0
Porfirije

Porfirije so primer sicer redke bolezni, ki jo je zelo lahko spregledati, so pa možen vzrok določenih fotosenzibilizacj in patoloških sprememb kože.

PORFIRIJE so skupina dednih ali pridobljenih bolezni in so posledica motnje v metabolizmu porfirinov. Pri dednih oblikah bolezni gre za okvaro določenega gena za encim, ki sodeluje v izgradnji porfirinov, pri pridobljenih boleznih pa je vzrok porfirije nek zunanji dejavnik (npr. zastrupitev s svincem), ki vpliva na encimsko aktivnost v biosintezi porfirinov.

Porfirini se sintetizirajo v eritroblastih in v jetrih, kjer je tudi izvor nastanka porfirinskih motenj. Pomanjkanje enega od encimov v biosintezi hema ima za posledico povišano količino porfirinskih prekurzorjev in porfirinov, kar se kaže v zmanjšanem nastajanju hema. Pri hiperprodukciji porfirinskih prekurzorjev, ki so nevrotoksini, so klinične manifestacije primarno nevrološke. Te ti. akutne porfirije imajo lahko za posledico potencialno smrten akutni nevrovisceralni napad. Ti napadi so lahko izzvani z vrsto pogosto predpisovanih zdravil kot so na primer barbiturati, sulfonamidi, peroralni kontraceptivi, antikonvulzivi, sprožijo pa jih lahko tudi hormonske spremembe, alkohol, stradanje, stres ali infekcija.

Kadar je v biosintezni poti prisotno prekomerno nastajanje samih porfirinov, je glavni klinični pokazatelj motnje fotosenzibilnost; porfirini namreč absorbirajo svetlobo, se ekscitirajo in inducirajo tvorbo radikalov. Pri porfirijah s kožnimi manifestacijami sta glavna klinična znaka fotosenzibilizacija ter razne rane in patološke spremembe na koži.

Porfirije se diagnosticirajo na podlagi kliničnih znakov in na osnovi vzorca krvi, plazme, urina in blata, kjer so porfirinski prekurzorji in porfirini prisotni v povišani količini.
Napredek na področju molekularne genetike omogoča preiskovanje porfirij na molekularni ravni, predvsem je to pomembno pri študijah dedovanja in pri preiskovanju sorodnikov obolelega.

 

PUSTI SPOROČILO

:lol1: 
:) 
:thumbsup: 
:yes: 
:flower2: 
:blush1: 
:wink1: 
:cheer: 
:sendlove: 
:)) 
:P 
:D: 
:lashing: 
:silly: 
:no: 
:ermm: 
:flower1: 
:manicure: 
:mistake: 
:dance1: 
:think: 
:hug: 
:inlove: 
:roll: 
:scared: 
:naughty: 
:hairup: 
:unsure: 
:confused: 
:3party: 
:verymad: 
:scary: 
:devil: 
:( 
:veryangry: 
:cool: 
:hospital: 
:luck: 
:heart: 
:naughty5: