Porfirije kot redek, vendar možen vzrok kožnih senzibilizacij

0

Porfirijeso primer sicer redke bolezni, ki jo je zelo lahko spregledati, so pa možen vzrok določenih fotosenzibilizacij in patoloških sprememb kože.Pri resnejših kožnih obolenjih in pogostih fotosenzibilizacijah je pomembno, da kožne spremembe obravnavamo resno in ne iščemo krivca samo v napačni izbiri kozmetike.

Porfirije so lahko dedne ali pridobljene bolezni in so posledica motnje v metabolizmu porfirinov – porfirini so spojine, ki so sestavni del hemoglobinskih molekul. Porfirini se sintetizirajo v eritroblastih v jetrih, kjer je tudi izvor nastanka porfirinskih motenj. Pomanjkanje enega od encimov v biosintezi hema ima za posledico povišano količino porfirinskih prekurzorjev in porfirinov, kar se kaže v zmanjšanem nastajanju hema. Pri dednih oblikah bolezni gre za okvaro določenega gena za encim, ki sodeluje v izgradnji porfirinov, pri pridobljenih boleznih pa je vzrok porfirije nek zunanji dejavnik (npr. zastrupitev s svincem).

Pri porfirijah, kjer je povečana produkcija porfirinskih prekurzorjev, ki so nevrotoksini, so klinične manifestacije primarno nevrološke. Te ti. akutne porfirije imajo lahko za posledico potencialno smrten akutni nevrovisceralni napad. Ti napadi so lahko izzvani z vrsto pogosto predpisovanih zdravil kot so na primer barbiturati, sulfonamidi, peroralni kontraceptivi, antikonvulzivi, sprožijo pa jih lahko tudi hormonske spremembe, alkohol, stradanje, stres ali infekcija.
Kadar pa je v biosintezni poti prisotno prekomerno nastajanje samih porfirinov, je glavni klinični pokazatelj motnje fotosenzibilnost (preobčutljivost na sončno svetlobo). Pri porfirijah s kožnimi manifestacijami sta glavna klinična znaka fotosenzibilizacija ter razne rane in patološke spremembe na koži.
V enem izmed opisanih kliničnih primerov navajajo, da so pri 33-letni ženski opazili pojav kožnh ran, mehurjev na rokah, krhkost kože in povečano rast las na predelu senc. Priporočena ji je bila dosledna uporaba krem z zaščitnim faktorjem pri vsakem izhodu na prosto. Poleg krem je uporabljala tudi samoporjavitvene kreme, ki vsebujejo dihidroksiaceton (sestavino za samoporjavitev) in po določenem času je pacientka poročala o izboljšanju stanja, in sicer se je zmanjšala pojavnost kožnih ran in povečala se je toleranca na sončno svetlobo.
Porfirije se diagnosticirajo na podlagi kliničnih znakov in na osnovi vzorca krvi, plazme, urina in blata, kjer so porfirinski prekurzorji in porfirini prisotni v povišani količini.
Napredek na področju molekularne genetike omogoča preiskovanje porfirij na molekularni ravni, predvsem je to pomembno pri študijah dedovanja in pri preiskovanju sorodnikov obolelega.

Simptomi porfirije

Foto: vir

Različne vrste porfirij - simptomi in zdravljenje

Foto: vir

Iz zgodovine poznamo nekaj zanimivih zgodb in legend, ki naj bi bile povezane s porfirijo.
Blaznost, po kateri je bil znan angleški kralj George III, naj bi bila posledica njegovega bolezenskega stanje – porfirije. Obstajajo zapisi njegovih zdravnikov, ki so opisovali simptome značilne za bolnike s porfirijo: kožne izpuščaje, trebušne bolečine, konstipacije, psihične spremembe in rdeče obarvan urin. V parlamentu so celo razglabljali o njegovi kraljevi poziciji zaradi mentalnih in fizičnih posledic bolezni, vendar je po tej diskusiji George III za nekaj časa »čudežno« ozdravel. Vladal je med ameriško revolucijo in njegova blaznost naj bi imela pomemben vpliv na poraz Britancev. Zgodba o njegovi bolezni in vplivu na takratne politične razmere je postala zelo razširjena in priljubljena, skupaj s tem so se pojavljale tudi razne polemike in dvomi o njegovi bolezni. V zadnjih raziskavah pa naj bi znanstveniki uspeli dokazati, da je George III res bolehal za porfirijo. O kralju George-u obstaja tudi film z naslovom The Madness Of King George.

Film o kralju Georgu III, ki je bolehal za porfirijo

Foto: vir

Porfirije so bile podane tudi kot ena od možnih razlag za nastanek legend o vampirjih in volkodlakih, čeprav za to seveda ni nobenih zgodovinskih dokazov. Porfirija cutanea tarda, ki je ena izmed večih vrst porfirij, se klinično kaže kot kožna fotosenzibilizacija (vampirje “ubija” sončna svetloba), hipertrihoza (poraščenost – asociacije z volkodlaki), pojavijo se lahko tudi razna popačenja/patološke spremembe kože obraza in rok. V prid tej razlagi pa je bilo tudi takratno zmotno prepričanje, da se lahko primankljaj hema nadomesti s pitjem krvi.

 

Porfirijo so povezovali tudi z vampirji

Foto: vir

Za konec še primer epidemije porfirije, ki je bila posledica uporabe fungicidov (kemična sredstva za zatiranje gliv).
V jugovzhodni Turčiji so med letoma 1956 do 1961 poročali o epidemiji porfirije cutanea tarda (PCT). Turška vlada je leta 1954 kupila večje količine pšeničnega zrnja, ki je bilo tretirano s fungicidom, ki je vseboval 10% heksaklorobenzena. Sprva so bila ta semena namenjena sejanju, vendar je pošiljka prispela prepozno in tako so zaradi pomanjkanja hrane v določenih regijah začeli uporabljati ta semena v prehrani. Okoli 5000 posameznikov je leta 1956 zbolelo za PCT. Kasneje so na živalskih modelih potrdili povezavo heksaklorobenzena s porfirijo. Podoben učinek na pojav PCT so ugotovili tudi pri tetraklorodibenzo-p-dioxinu.

Heksaklorobenzen v fungicidih

Foto: vir

 

Temo Porfirije lahko spremljate tudi naforumu.

 

PUSTI SPOROČILO

:lol1: 
:) 
:thumbsup: 
:yes: 
:flower2: 
:blush1: 
:wink1: 
:cheer: 
:sendlove: 
:)) 
:P 
:D: 
:lashing: 
:silly: 
:no: 
:ermm: 
:flower1: 
:manicure: 
:mistake: 
:dance1: 
:think: 
:hug: 
:inlove: 
:roll: 
:scared: 
:naughty: 
:hairup: 
:unsure: 
:confused: 
:3party: 
:verymad: 
:scary: 
:devil: 
:( 
:veryangry: 
:cool: 
:hospital: 
:luck: 
:heart: 
:naughty5: