Porfirije

Ta tema vsebuje 10 odgovorov, ima 3 glasovi, in jo je nazadnje posodobil/a Profile photo of DamD1000 DamD1000 6 let nazaj.

  • Avtor
    Prispevki
  • #3558
    Profile photo of Nina
    Nina
    Upravitelj

    Porfirije so primer sicer redke bolezni, ki jo je zelo lahko spregledati, so pa možen vzrok določenih fotosenzibilizacj in patoloških sprememb kože.

    Predstavila bom nekaj izsekov/zanimivosti (tiste bolj poljudne :cool: ) iz moje seminarske naloge o porfirijah.

    PORFIRIJE so skupina dednih ali pridobljenih bolezni in so posledica motnje v metabolizmu porfirinov. Pri dednih oblikah bolezni gre za okvaro določenega gena za encim, ki sodeluje v izgradnji porfirinov, pri pridobljenih boleznih pa je vzrok porfirije nek zunanji dejavnik (npr. zastrupitev s svincem), ki vpliva na encimsko aktivnost v biosintezi porfirinov.

    Porfirini se sintetizirajo v eritroblastih in v jetrih, kjer je tudi izvor nastanka porfirinskih motenj. Pomanjkanje enega od encimov v biosintezi hema ima za posledico povišano količino porfirinskih prekurzorjev in porfirinov, kar se kaže v zmanjšanem nastajanju hema.

    Pri hiperprodukciji porfirinskih prekurzorjev, ki so nevrotoksini, so klinične manifestacije primarno nevrološke. Te ti. akutne porfirije imajo lahko za posledico potencialno smrten akutni nevrovisceralni napad. Ti napadi so lahko izzvani z vrsto pogosto predpisovanih zdravil kot so na primer barbiturati, sulfonamidi, peroralni kontraceptivi, antikonvulzivi, sprožijo pa jih lahko tudi hormonske spremembe, alkohol, stradanje, stres ali infekcija.

    Kadar je v biosintezni poti prisotno prekomerno nastajanje samih porfirinov, je glavni klinični pokazatelj motnje fotosenzibilnost; porfirini namreč absorbirajo svetlobo, se ekscitirajo in inducirajo tvorbo radikalov. Pri porfirijah s kožnimi manifestacijami sta glavna klinična znaka fotosenzibilizacija ter razne rane in patološke spremembe na koži.

    Porfirije se diagnosticirajo na podlagi kliničnih znakov in na osnovi vzorca krvi, plazme, urina in blata, kjer so porfirinski prekurzorji in porfirini prisotni v povišani količini.
    Napredek na področju molekularne genetike omogoča preiskovanje porfirij na molekularni ravni, predvsem je to pomembno pri študijah dedovanja in pri preiskovanju sorodnikov obolelega.

    #14100
    Profile photo of Nina
    Nina
    Upravitelj

    KLINIČNI PRIMER PORFIRIJE (porfirij je drugače več vrst), ki ima med drugim za posledico tudi kožne spremembe:

    Pri 33-letni ženski so se pred tremi leti začele pojavljati kožne rane, mehurji na rokah, krhkost kože in povečana rast las na predelu senc. Po kliničnem pregledu in laboratorijskih testih so postavili diagnozo porfirije varijegate.
    Pacientka je dobila seznam zdravil, ki se jih mora izogibati, priporočena ji je bila uporaba krem za zaščito pred soncem ob vsakem izhodu na prosto. Po določenem času je začela uporabljati kreme za samoporjavitev, ki vsebujejo dihidroksiaceton.
    Po aplikaciji samoporjavitvenih krem in sočasni uporabi krem z zaščitnim faktorjem je poročala o opaznem izboljšanju stanja. Zmanjšala se je pojavnost kožnih ran in povečala se je toleranca na sončno svetlobo.

    #14101
    Profile photo of Nina
    Nina
    Upravitelj

    Angleški kralj George III in porfirija

    Blaznost, po kateri je bil znan angleški kralj George III, naj bi bila posledica njegove porfirije, in sicer porfirije varijegata. Njegovi zdravniki so opisoval simptome kot so trebušne bolečine, konstipacije, kožne izpuščaje, psihične spremembe in rdeče obarvan urin.
    V parlamentu so celo razglabljali o njegovi kraljevi poziciji zaradi mentalnih in fizičnih posledic bolezni, vendar je po tej diskusiji George III za nekaj časa ozdravel. Vladal je med ameriško revolucijo in njegova blaznost naj bi imela pomemben vpliv na poraz Britancev. Zgodba o njegovi bolezni in vplivu na takratne politične razmere je postala zelo razširjena in priljubljena, skupaj s tem so se pojavljale tudi razne polemike in dvomi o njegovi bolezni.
    V zadnjih raziskavah pa so znanstveniki uspeli dokazati, da je George III res bolehal za porfirijo.

    O kralju George-u obstaja tudi film, na imdb-ju ima oceno 7,3.

    #14102
    Profile photo of Nina
    Nina
    Upravitelj

    Epidemija porfirije v Turčiji

    V jugovzhodni Turčiji so med letoma 1956 do 1961 poročali o epidemiji porfirije cutanea tarda (PCT). Turška vlada je leta 1954 kupila večje količine pšeničnega zrnja, ki je bilo tretirano s fungicidom, ki je vseboval 10% heksaklorobenzena. Sprva so bila ta semena namenjena sejanju, vendar je pošiljka prispela prepozno in tako so zaradi pomanjkanja hrane v določenih regijah začeli uporabljati ta semena v prehrani. Okoli 5000 posameznikov je leta 1956 zbolelo za PCT. Kasneje so na živalskih modelih potrdili povezavo heksaklorobenzena s porfirijo. Podoben učinek na pojav PCT so ugotovili tudi pri tetraklorodibenzo-p-dioxinu.

    Heksaklorobenzen:

    #14103
    Profile photo of Nina
    Nina
    Upravitelj

    Povezava porfirije z legendami o vampirjih in volkodlakih

    Porfirije so bile podane kot ena od možnih razlag za nastanek legend o vampirjih in volkodlakih, čeprav za to ni nobenih zgodovinskih dokazov. Porfirija cutanea tarda se klinično kaže kot kožna fotosenzibilizacija (vampirje “ubija” sončna svetloba), hipertrihoza (poraščenost- asociacije z volkodlaki), pojavijo se lahko tudi razna popačenja/patološke spremembe kože obraza in rok. V prid tej razlagi pa je bilo tudi takratno prepričanje, da se lahko primankljaj hema nadomesti s pitjem krvi.

    #14104
    Profile photo of Nina
    Nina
    Upravitelj

    Najbolj osnovne informacije in nekaj zanimivosti o porfirijah :wink1: – zbrano še v članku: KLIK

    #14105
    Profile photo of H300
    H300
    Član

    @nina wrote:

    V prid tej razlagi pa je bilo tudi takratno prepričanje, da se lahko primankljaj hema nadomesti s pitjem krvi.

    V bistu lahko rečemo, da je porfirija med drugimi naštetimi (vampirji, volkodlaki…) povezana tudi v veliki meri z ženskim spolom :)

    Od ‘takratnega’ prepričanja se ni veliko spremenilo do danes, nam moškim še vedno pijete kri :flower1:

    drugač pa dobr članek :thumbsup:

    #14106
    Profile photo of Nina
    Nina
    Upravitelj

    ..misliš bolj na “psihične porfirije:P

    no ja, malenkost te je rešlo tole:

    :flower1:

    drugače bi sledilo… :tomato:

    #14107
    Profile photo of DamD1000
    DamD1000
    Član

    Na enem tujem forumu,kjer sem dost aktiven je en model z to boleznijo ,da koža ne prenese sonca in si je to občutljivost na sonce dosti zboljšal+ostale težave,ki jih je imel z kožo z visokimi odmerki vitamina d3,zdej je že na 10.000iu to je meja preden d3 postane toxičen in je super isto njegov oče.Jemlje pa še glisodin(SOD catalase) in mu tudi pomaga.Zdej ima čist normalen life oz. se mu ni treba več skrivat pred soncem je pa to,kot en experiment,ki ne pali pri vsakem,eni so imeli hude reakcije z visokimi odmerki d3 preden je po parih mesecih postalo bolje.Je pa tko,da pri velikih količinah d3 vitamina se najprej pojavijo hudi glavoboli in oslabelost,potem pa sčasoma,kar naenkrat postaneš ful bolj odporen,sinusi se ti ful spucajo nobene gripe itd.. Pa dobr ga je jemati z magnesijom v previ obliki,zaradi boljše absorbcije.
    To je čisto en tak predlog za ljudi z to boleznijo ni pa seveda zdravilo hehe.

    #14108
    Profile photo of Nina
    Nina
    Upravitelj

    a mogoče veš katero vrsto porfirije ima? jih je kar nekaj različnih – pri eritropoetski protoporfiriji pomaga npr. jemanje beta karotena (v smislu obvladovanja bolezni), meni je zelo zanimivo, da jim pomagajo samoporjavitvene kreme..ker same zaščite pred UV žarki skorajda nimajo (no – zelo malo:)), pri enih vrstah priporočajo na splošno antioksidante, nekje je potrebna dieta s čimveč ogljikovih hidratih..

    sicer spada porfirija med redke bolezni..ampak meni se je vedno zdelo smiselno, da bi tudi za redkejše bolezni morali vedeti (ne podrobno – ampak vsaj, da veš glede česa se poaznimaš, če slučajno pride k tebi kak pacient in vpraša za nasvet). se spomnem da smo tudi cistični fibrozi govorili kot o izjemno redki…pa jo je mela ena moja bivša cimra. ko nekoga poznaš, takšne bolezni ne deluje več “tako zelo redke” :P

    #14109
    Profile photo of DamD1000
    DamD1000
    Član

    Secondary Porphyria

Za objavo odgovora morate biti prijavljeni.

Nina POP za 10. obletnico parfumske klasike

Nina praznuje svojo 10. obletnico! V preteklih letih je dišava Nina znamke Nina Ricci postala velika parfumska klasika in za obeleženje tega dogodka se je...

Pobeg v tropski raj

Preskoči na orodno vrstico